Del Castillo Genetica Clinica 2Ed. 2019

La calidad de sus autores hizo que Genética clínica, desde su primera edición, se posicionara como un referente para los estudiantes de medicina, como para los residentes de genética. Es por ello, que ahora, en su segunda edición, además de abordar temas clásicos como Errores innatos del metabolismo, Herencia mendeleliana, Enfermedades mitocondriales o Herencia multifactorial; se incluyen nuevos temas como Genética y evolución, Genética de poblaciones o el asombroso Sistema de edición génica CRISPR-Cas9. La genética es una ciencia que ha cobrado más relevancia en las últimas décadas, debido a la modernización, cada vez más especializada, de las técnicas de biología molecular que han revolucionado a la medicina, al grado de poder entender y curar enfermedades que se pensaban intratables, transformando una ciencia árida, en un área llena de oportunidades para los médicos, como para los pacientes. Genética clínica, 2ª edición, es una obra que provee al alumno información de calidad, en busca de alentarlo a conocer cada vez más sobre las bases e innovaciones de la genética. Si bien es un campo de mucho cambio, el futuro inmediato es prometedor, lo que le confiere al alumno una responsabilidad muy grande por interesarse y estudiar las bases de la genética, con el fin de emplear la tecnología a favor de los pacientes.

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CONTENIDO
Capítulo 1. La importancia de la genética en medicina
Capítulo 2. Bases moleculares de la herencia
Anexo II. Nomenclatura de genes humanos y sus variantes
Capítulo 3. Técnicas moleculares y genómicas
Anexo I. Sistema CRISPR/Cas9
Capítulo 4. Bases citogenéticas de la herencia
Anexo I. Citogenética convencional
Anexo II. Citogenética molecular
Capítulo 5. Nosología genética: importancia de la historia clínica genética
Anexo I. El árbol genealógico en el historial genético
Anexo II. Otros diagramas familiares
Anexo III. Abordaje del paciente dismorfológico
Capítulo 6. Manifestaciones clínicas de las alteraciones cromosómicas
Anexo I. Trisomías 8 y 9 en mosaico
Anexo II. Polisomías de cromosomas sexuales
Capítulo 7. Herencia mendeliana. Parte 1
Anexo I. Acondroplasia
Anexo II. Neurofi bromatosis tipo 1
Anexo III. Síndrome de Marfán
Anexo IV. Anemia drepanocítica
Anexo V. Genómica de la fi brosis quística
Anexo VI. Atrofi a muscular espinal
Capítulo 8. Herencia mendeliana. Parte 2
Anexo I. Distrofi a muscular tipo Duchenne/Becker
Anexo II. Hemofi lia tipo A
Anexo III. Raquitismo hipofosfatémico
Anexo IV. Síndrome de Rett
Capítulo 9. Mecanismos no clásicos de herencia
Anexo I. Síndrome por deleción 1p36 (monosomía 1p36)
Anexo II. Síndrome de Williams-Beuren
Anexo III. Síndrome por deleción 22q11.2

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